Мартинова

Мартинова - Ровзинг симптом (Marchynow - Roussing sign)

Мартинов - це рідкісне спадкове захворювання, яке пов'язане з дефектом у генах, відповідальних за регуляцію еритропоезу. Цей дефект може призвести до розвитку еритроцитарних порушень, таких як анізопойкілоцитоз, макроцитоз та мієлодисплазія. У важких випадках це може призвести до анемії і навіть лейкемії.

Першим симптомом захворювання є підвищена чутливість до сонячного світла, що проявляється у вигляді сильної фоточутливості та еритеми. Також люди з Мартиновим - Ровзинг можуть відчувати болі в кістках, м'язові спазми і втому.

Дослідження показали, що дефекти в генах пов'язані з порушенням роботи мітохондріальної ДНК, яка відповідає за виробництво енергії у клітинах. Це може призвести до зниження ефективності виробництва енергії та порушення розвитку нових клітин крові.

Основним методом діагностики Мартинова – Ровзинг є аналіз крові на морфологію еритроцитів, що дозволяє визначити наявність анізопоікілоцитів та макроцитів. Додатково можуть проводитися дослідження на мієлограми та анемічну формулу для визначення тяжкості захворювання.

Лікування Мартинова -Ровзинг проводиться тільки за допомогою трансплантації. Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин – це єдиний спосіб лікування захворювання, що показує позитивні результати. Транслокація кісткового мозку є досить ризикованою процедурою, але нині є єдиним способом лікування спадкових захворювань еритрограми.

Захворювання Мартинова-Ровсинг є рідкісним випадком порушення гематологічних процесів, що може вплинути на розвиток та роботу крові. Якщо у вас є такі симптоми, необхідно звернутися до лікаря для діагностики та консультації.