Martínova

Martynov - Signo de Roussing (Marchynow - Signo de Roussing)

Martynov es una enfermedad hereditaria rara que se asocia con un defecto en los genes responsables de la regulación de la eritropoyesis. Este defecto puede conducir al desarrollo de trastornos de los glóbulos rojos como anisopoiquilocitosis, macrocitosis y mielodisplasia. En casos graves, esto puede provocar anemia e incluso leucemia.

El primer síntoma de la enfermedad es una mayor sensibilidad a la luz solar, que se manifiesta en forma de fotosensibilidad grave y eritema. Las personas con Martynov-Rovsing también pueden experimentar dolor de huesos, espasmos musculares y fatiga.

Las investigaciones han demostrado que los defectos genéticos están asociados con la alteración del ADN mitocondrial, que es responsable de la producción de energía en las células. Esto puede provocar una disminución de la eficiencia de la producción de energía y un desarrollo deficiente de nuevas células sanguíneas.

El principal método de diagnóstico de Martynov-Rovsing es un análisis de sangre para la morfología de los eritrocitos, que permite determinar la presencia de anisopoiquilocitos y macrocitos. Además, se pueden realizar pruebas de mielograma y fórmula anémica para determinar la gravedad de la enfermedad.

El tratamiento de Martynov-Rovsing se lleva a cabo únicamente con la ayuda de un trasplante. El trasplante de médula ósea o de células madre es el único tratamiento para la enfermedad que muestra resultados positivos. La translocación de médula ósea es un procedimiento bastante arriesgado, pero actualmente es la única forma de tratar las enfermedades hereditarias de los eritrogramas.

La enfermedad de Martynov-Rovsing es un caso raro de trastorno de los procesos hematológicos que puede afectar el desarrollo y la función de la sangre. Si tiene estos síntomas, debe consultar a un médico para obtener diagnóstico y asesoramiento.