マルティノバ

マルティノフ - ルサンサイン (マルティノフ - ルサンサイン)

マルティノフ病は、赤血球生成の調節に関与する遺伝子の欠陥に関連する稀な遺伝性疾患です。この欠損は、異方性赤血球増加症、大赤血球増加症、骨髄異形成などの赤血球障害の発症につながる可能性があります。重症の場合は貧血や白血病を引き起こす可能性もあります。

この病気の最初の症状は日光に対する過敏症の増加であり、重度の光線過敏症と紅斑の形で現れます。マルティノフ・ロブシング患者は、骨の痛み、筋肉のけいれん、疲労感を経験することもあります。

研究によると、遺伝子の欠陥は、細胞内のエネルギー生成を担うミトコンドリア DNA の破壊に関連していることが示されています。これは、エネルギー生産効率の低下や新しい血球の発達の障害につながる可能性があります。

マルティノフ・ロブシングの主な診断方法は、赤血球の形態を調べる血液検査であり、これにより異方赤血球と大球の存在を確認できます。さらに、病気の重症度を判断するために、骨髄造影検査と貧血式検査を実行することもできます。

マルティノフ・ロブシングの治療は移植の助けを借りてのみ行われます。骨髄移植または幹細胞移植は、肯定的な結果を示す病気の唯一の治療法です。骨髄転座はかなり危険な処置ですが、現時点では遺伝性赤血球疾患を治療する唯一の方法です。

マルティノフ・ロブシング病は、血液の発達と機能に影響を与える可能性がある血液学的プロセスの障害のまれなケースです。これらの症状がある場合は、医師の診断とアドバイスを受ける必要があります。