Martynova

Martynov - Tanda Roussing (Marchynow – Tanda Roussing)

Martynov adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk regulasi eritropoiesis. Cacat ini dapat menyebabkan berkembangnya kelainan sel darah merah seperti anisopoikilocytosis, makrositosis, dan myelodysplasia. Dalam kasus yang parah, hal ini dapat menyebabkan anemia dan bahkan leukemia.

Gejala pertama penyakit ini adalah peningkatan kepekaan terhadap sinar matahari, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk fotosensitifitas parah dan eritema. Orang dengan Martynov-Rovsing mungkin juga mengalami nyeri tulang, kejang otot, dan kelelahan.

Penelitian telah menunjukkan bahwa cacat gen berhubungan dengan gangguan DNA mitokondria, yang bertanggung jawab untuk produksi energi dalam sel. Hal ini dapat menyebabkan penurunan efisiensi produksi energi dan gangguan perkembangan sel darah baru.

Metode diagnostik utama Martynov-Rovsing adalah tes darah untuk morfologi eritrosit, yang memungkinkan seseorang untuk menentukan keberadaan anisopoikilosit dan makrosit. Selain itu, tes myelogram dan formula anemia dapat dilakukan untuk menentukan tingkat keparahan penyakit.

Perawatan Martynov-Rovsing dilakukan hanya dengan bantuan transplantasi. Transplantasi sumsum tulang atau sel induk adalah satu-satunya pengobatan penyakit yang menunjukkan hasil positif. Translokasi sumsum tulang adalah prosedur yang agak berisiko, namun saat ini merupakan satu-satunya cara untuk mengobati penyakit eritrogram herediter.

Penyakit Martynov-Rovsing merupakan kasus langka berupa kelainan proses hematologi yang dapat mempengaruhi perkembangan dan fungsi darah. Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, sebaiknya konsultasikan ke dokter untuk diagnosis dan saran.