Martynova

Martynov - Roussing'in işareti (Marchynow - Roussing'in işareti)

Martynov, eritropoezin düzenlenmesinden sorumlu genlerdeki bir kusurla ilişkili nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu kusur, anizopoikilositoz, makrositoz ve miyelodisplazi gibi kırmızı kan hücresi bozukluklarının gelişmesine yol açabilir. Ağır vakalarda bu durum anemiye ve hatta lösemiye yol açabilir.

Hastalığın ilk belirtisi, şiddetli ışığa duyarlılık ve eritem şeklinde kendini gösteren güneş ışığına karşı artan hassasiyettir. Martynov-Rovsing'li kişilerde ayrıca kemik ağrısı, kas spazmları ve yorgunluk da görülebilir.

Araştırmalar, gen kusurlarının hücrelerde enerji üretiminden sorumlu olan mitokondriyal DNA'nın bozulmasıyla ilişkili olduğunu göstermiştir. Bu, enerji üretim verimliliğinin azalmasına ve yeni kan hücrelerinin gelişiminin bozulmasına yol açabilir.

Martynov-Rovsing için ana tanı yöntemi, anizopoikilositlerin ve makrositlerin varlığının belirlenmesine olanak tanıyan eritrosit morfolojisi için bir kan testidir. Ayrıca hastalığın şiddetini belirlemek için miyelogram ve anemik formül testleri de yapılabilir.

Martynov-Rovsing'in tedavisi sadece nakil yardımı ile gerçekleştirilir. Hastalığın olumlu sonuç veren tek tedavisi kemik iliği veya kök hücre naklidir. Kemik iliği translokasyonu oldukça riskli bir işlemdir, ancak şu anda kalıtsal eritrogram hastalıklarını tedavi etmenin tek yolu budur.

Martynov-Rovsing hastalığı, kanın gelişimini ve işlevini etkileyebilen nadir bir hematolojik süreç bozukluğudur. Bu belirtilere sahipseniz teşhis ve tavsiye için bir doktora başvurmalısınız.