Мартинова

Знак на Мартинов - Русинг (знак на Мархинов - Русинг)

Мартинов е рядко наследствено заболяване, което е свързано с дефект в гените, отговорни за регулирането на еритропоезата. Този дефект може да доведе до развитие на нарушения на червените кръвни клетки като анизопойкилоцитоза, макроцитоза и миелодисплазия. В тежки случаи това може да доведе до анемия и дори левкемия.

Първият симптом на заболяването е повишена чувствителност към слънчева светлина, която се проявява под формата на тежка фоточувствителност и еритема. Хората с Martynov-Rovsing могат също да изпитат болки в костите, мускулни спазми и умора.

Изследванията показват, че генните дефекти са свързани с разрушаване на митохондриалната ДНК, която е отговорна за производството на енергия в клетките. Това може да доведе до намалена ефективност на производството на енергия и нарушено развитие на нови кръвни клетки.

Основният диагностичен метод на Мартинов-Ровсинг е кръвен тест за морфологията на еритроцитите, който позволява да се определи наличието на анизопойкилоцити и макроцити. Освен това могат да се извършат тестове за миелограма и формула за анемия, за да се определи тежестта на заболяването.

Лечението на Мартинов-Ровсинг се извършва само с помощта на трансплантация. Трансплантацията на костен мозък или стволови клетки е единственото лечение на заболяването, което показва положителни резултати. Транслокацията на костен мозък е доста рискована процедура, но в момента е единственият начин за лечение на наследствени заболявания на еритрограмата.

Болестта на Мартинов-Ровсинг е рядък случай на нарушение на хематологичните процеси, което може да повлияе на развитието и функцията на кръвта. Ако имате тези симптоми, трябва да се консултирате с лекар за диагностика и съвет.