Martynova

Martynov - Roussingin merkki (Marchynow - Roussingin merkki)

Martynov on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka liittyy erytropoieesin säätelystä vastaavien geenien puutteeseen. Tämä vika voi johtaa punasoluhäiriöiden, kuten anisopoikilosytoosin, makrosytoosin ja myelodysplasian, kehittymiseen. Vaikeissa tapauksissa tämä voi johtaa anemiaan ja jopa leukemiaan.

Sairauden ensimmäinen oire on lisääntynyt herkkyys auringonvalolle, joka ilmenee vakavana valoherkkyyden ja eryteeman muodossa. Martynov-Rovsingia sairastavat voivat myös kokea luukipua, lihaskouristuksia ja väsymystä.

Tutkimukset ovat osoittaneet, että geenivirheet liittyvät solujen energiantuotannosta vastaavan mitokondrioiden DNA:n hajoamiseen. Tämä voi johtaa energiantuotannon tehokkuuden heikkenemiseen ja uusien verisolujen kehityksen heikkenemiseen.

Martynov-Rovsingin tärkein diagnostinen menetelmä on erytrosyyttien morfologian verikoe, jonka avulla voidaan määrittää anisopoikilosyyttien ja makrosyyttien esiintyminen. Lisäksi voidaan suorittaa myelogrammi ja aneeminen kaavatestit taudin vakavuuden määrittämiseksi.

Martynov-Rovsingin hoito suoritetaan vain elinsiirron avulla. Luuydin- tai kantasolusiirto on taudin ainoa hoito, joka antaa positiivisia tuloksia. Luuytimen translokaatio on melko riskialtis toimenpide, mutta tällä hetkellä se on ainoa tapa hoitaa perinnöllisiä erytrogrammisairauksia.

Martynov-Rovsingin tauti on harvinainen tapaus hematologisten prosessien häiriöstä, joka voi vaikuttaa veren kehitykseen ja toimintaan. Jos sinulla on näitä oireita, ota yhteys lääkäriin diagnoosin ja neuvojen saamiseksi.