Martynova

Martynov - Roussing's teken (Marchynow - Roussing's teken)

Martynov is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met een defect in de genen die verantwoordelijk zijn voor de regulatie van erytropoëse. Dit defect kan leiden tot de ontwikkeling van rode bloedcelaandoeningen zoals anisopoikilocytose, macrocytose en myelodysplasie. In ernstige gevallen kan dit leiden tot bloedarmoede en zelfs leukemie.

Het eerste symptoom van de ziekte is een verhoogde gevoeligheid voor zonlicht, die zich manifesteert in de vorm van ernstige lichtgevoeligheid en erytheem. Mensen met Martynov-Rovsing kunnen ook botpijn, spierspasmen en vermoeidheid ervaren.

Onderzoek heeft aangetoond dat gendefecten geassocieerd zijn met verstoring van het mitochondriaal DNA, dat verantwoordelijk is voor de energieproductie in cellen. Dit kan leiden tot een verminderde efficiëntie van de energieproductie en een verminderde ontwikkeling van nieuwe bloedcellen.

De belangrijkste diagnostische methode voor Martynov-Rovsing is een bloedtest voor de morfologie van erytrocyten, waarmee de aanwezigheid van anisopoikilocyten en macrocyten kan worden bepaald. Bovendien kunnen myelogram- en anemische formuletests worden uitgevoerd om de ernst van de ziekte te bepalen.

Behandeling van Martynov-Rovsing wordt alleen uitgevoerd met behulp van transplantatie. Beenmerg- of stamceltransplantatie is de enige behandeling voor de ziekte die positieve resultaten oplevert. Beenmergtranslocatie is een nogal riskante procedure, maar momenteel is het de enige manier om erfelijke erythrogramziekten te behandelen.

De ziekte van Martynov-Rovsing is een zeldzaam geval van een aandoening van hematologische processen die de ontwikkeling en functie van het bloed kunnen beïnvloeden. Als u deze symptomen heeft, moet u een arts raadplegen voor diagnose en advies.