Мартынова

Мартынова - Ровзинг симптом (Marchynow – Roussing's sign)

Мартынов – это редкое наследственное заболевание, которое связано с дефектом в генах, ответственных за регуляцию эритропоэза. Этот дефект может привести к развитию эритроцитарных нарушений, таких как анизопойкилоцитоз, макроцитоз и миелодисплазия. В тяжелых случаях это может привести к анемии и даже к лейкемии.

Первым симптомом заболевания является повышенная чувствительность к солнечному свету, что проявляется в виде сильной фоточувствительности и эритемы. Также люди с Мартыновым - Ровзингом могут испытывать боли в костях, мышечные спазмы и усталость.

Исследования показали, что дефекты в генах связаны с нарушением работы митохондриальной ДНК, которая отвечает за производство энергии в клетках. Это может привести к снижению эффективности производства энергии и нарушению развития новых клеток крови.

Основным методом диагностики Мартынова – Ровзинг является анализ крови на морфологию эритроцитов, который позволяет определить наличие анизопоикилоцитов и макроцитов. Дополнительно могут проводиться исследования на миелограммы и анемическую формулу для определения тяжести заболевания.

Лечение Мартынова –Ровзинг производится только с помощью трансплантации. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток — это единственный способ лечения заболевания, который показывает положительные результаты. Транслокация костного мозга является довольно рискованной процедурой, но в настоящее время она является единственным способом лечения наследственных заболеваний эритрограммы.

Заболевание Мартынова-Ровсинг является редким случаем нарушения гематологических процессов, которое может повлиять на развитие и работу крови. Если у вас есть подобные симптомы, необходимо обратиться к врачу для диагностики и консультации.