Martynova

Martynov - Segno di Roussing (Marchynow – Segno di Roussing)

Martynov è una rara malattia ereditaria associata a un difetto nei geni responsabili della regolazione dell'eritropoiesi. Questo difetto può portare allo sviluppo di disturbi dei globuli rossi come anisopoichilocitosi, macrocitosi e mielodisplasia. Nei casi più gravi, questo può portare ad anemia e persino alla leucemia.

Il primo sintomo della malattia è una maggiore sensibilità alla luce solare, che si manifesta sotto forma di grave fotosensibilità ed eritema. Le persone affette da Martynov-Rovsing possono anche avvertire dolore osseo, spasmi muscolari e affaticamento.

La ricerca ha dimostrato che i difetti genetici sono associati alla distruzione del DNA mitocondriale, responsabile della produzione di energia nelle cellule. Ciò può portare a una diminuzione dell’efficienza nella produzione di energia e a uno sviluppo compromesso di nuove cellule del sangue.

Il principale metodo diagnostico per Martynov-Rovsing è un esame del sangue per la morfologia degli eritrociti, che consente di determinare la presenza di anisopoichilociti e macrociti. Inoltre, è possibile eseguire test del mielogramma e della formula anemica per determinare la gravità della malattia.

Il trattamento di Martynov-Rovsing viene effettuato solo con l'aiuto del trapianto. Il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali è l’unico trattamento per la malattia che mostra risultati positivi. La traslocazione del midollo osseo è una procedura piuttosto rischiosa, ma attualmente è l'unico modo per trattare le malattie ereditarie dell'eritrogramma.

La malattia di Martynov-Rovsing è un raro caso di disturbo dei processi ematologici che può influenzare lo sviluppo e la funzione del sangue. Se hai questi sintomi, dovresti consultare un medico per diagnosi e consigli.