Martynova

Martynov – objaw Roussinga (Marchynow – objaw Roussinga)

Martynov to rzadka choroba dziedziczna, która jest związana z defektem genów odpowiedzialnych za regulację erytropoezy. Wada ta może prowadzić do rozwoju chorób czerwonych krwinek, takich jak anizopoikilocytoza, makrocytoza i mielodysplazja. W ciężkich przypadkach może to prowadzić do anemii, a nawet białaczki.

Pierwszym objawem choroby jest zwiększona wrażliwość na światło słoneczne, która objawia się silną nadwrażliwością na światło i rumieniem. Osoby cierpiące na Martynova-Rovsinga mogą również odczuwać ból kości, skurcze mięśni i zmęczenie.

Badania wykazały, że defekty genów są powiązane z uszkodzeniami mitochondrialnego DNA, które odpowiada za produkcję energii w komórkach. Może to prowadzić do zmniejszenia efektywności wytwarzania energii i upośledzenia rozwoju nowych krwinek.

Główną metodą diagnostyczną Martynova-Rovsinga jest badanie krwi pod kątem morfologii erytrocytów, które pozwala określić obecność anizopoikilocytów i makrocytów. Dodatkowo można wykonać badanie mielogramu i badania anemicznego w celu określenia ciężkości choroby.

Leczenie Martynova-Rovsinga odbywa się wyłącznie za pomocą przeszczepu. Jedyną metodą leczenia tej choroby, która przynosi pozytywne rezultaty, jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych. Translokacja szpiku kostnego jest zabiegiem dość ryzykownym, ale obecnie jest to jedyna metoda leczenia dziedzicznych chorób erytrogramu.

Choroba Martynova-Rovsinga jest rzadkim przypadkiem zaburzenia procesów hematologicznych, które może wpływać na rozwój i funkcję krwi. Jeśli masz takie objawy, powinieneś skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia diagnozy i porady.