Martynova

Martynov - sinal de Roussing (Marchynow – sinal de Roussing)

Martynov é uma doença hereditária rara associada a um defeito nos genes responsáveis ​​pela regulação da eritropoiese. Esse defeito pode levar ao desenvolvimento de distúrbios dos glóbulos vermelhos, como anisopoiquilocitose, macrocitose e mielodisplasia. Em casos graves, isso pode causar anemia e até leucemia.

O primeiro sintoma da doença é o aumento da sensibilidade à luz solar, que se manifesta na forma de fotossensibilidade intensa e eritema. Pessoas com Martynov-Rovsing também podem sentir dores ósseas, espasmos musculares e fadiga.

A pesquisa mostrou que os defeitos genéticos estão associados à ruptura do DNA mitocondrial, que é responsável pela produção de energia nas células. Isto pode levar à diminuição da eficiência da produção de energia e ao desenvolvimento prejudicado de novas células sanguíneas.

O principal método diagnóstico de Martynov-Rovsing é um exame de sangue para a morfologia dos eritrócitos, que permite determinar a presença de anisopoiquilócitos e macrócitos. Além disso, mielograma e testes de fórmula anêmica podem ser realizados para determinar a gravidade da doença.

O tratamento de Martynov-Rovsing é realizado apenas com auxílio de transplante. O transplante de medula óssea ou células-tronco é o único tratamento para a doença que apresenta resultados positivos. A translocação da medula óssea é um procedimento bastante arriscado, mas atualmente é a única forma de tratar doenças hereditárias do eritrograma.

A doença de Martynov-Rovsing é um caso raro de distúrbio dos processos hematológicos que pode afetar o desenvolvimento e a função do sangue. Se você tiver esses sintomas, consulte um médico para diagnóstico e aconselhamento.