마르티노바

마르티노프 – 루싱 징후(Marchynow – 루싱 징후)

마르티노프(Martynov)는 적혈구 생성 조절을 담당하는 유전자의 결함과 관련된 희귀 유전병입니다. 이 결함은 부등증성 적혈구증, 거대 세포증, 골수이형성증과 같은 적혈구 장애가 발생할 수 있습니다. 심한 경우 빈혈은 물론 백혈병까지 발생할 수 있다.

질병의 첫 번째 증상은 햇빛에 대한 민감도가 증가하는 것인데, 이는 심한 광과민증과 홍반의 형태로 나타납니다. Martynov-Rovsing 환자는 뼈 통증, 근육 경련 및 피로를 경험할 수도 있습니다.

연구에 따르면 유전자 결함은 세포의 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아 DNA의 파괴와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 이로 인해 에너지 생산 효율이 감소하고 새로운 혈액 세포의 발달이 손상될 수 있습니다.

Martynov-Rovsing의 주요 진단 방법은 적혈구 형태에 대한 혈액 검사로, 이를 통해 부등적혈구와 대적혈구의 존재를 확인할 수 있습니다. 또한 질병의 중증도를 확인하기 위해 골수 조영술 및 빈혈 공식 검사를 수행할 수 있습니다.

Martynov-Rovsing의 치료는 이식을 통해서만 수행됩니다. 골수 이식이나 줄기세포 이식은 긍정적인 결과를 보이는 질병에 대한 유일한 치료법입니다. 골수 전위는 다소 위험한 시술이지만 현재는 유전성 적혈구 조영술 질환을 치료하는 유일한 방법입니다.

마르티노프-로브싱병은 혈액의 발달과 기능에 영향을 미칠 수 있는 혈액학적 과정 장애의 드문 사례입니다. 이러한 증상이 나타나면 의사와 상담하여 진단과 조언을 받아야 합니다.