Martynova

Martynov - Roussings tegn (Marchynow - Roussings tegn)

Martynov er en sjelden arvelig sykdom som er assosiert med en defekt i genene som er ansvarlige for reguleringen av erytropoesen. Denne defekten kan føre til utvikling av røde blodlegemer som anisopoikilocytose, makrocytose og myelodysplasi. I alvorlige tilfeller kan dette føre til anemi og til og med leukemi.

Det første symptomet på sykdommen er økt følsomhet for sollys, som viser seg i form av alvorlig lysfølsomhet og erytem. Personer med Martynov-Rovsing kan også oppleve beinsmerter, muskelspasmer og tretthet.

Forskning har vist at genfeil er assosiert med forstyrrelse av mitokondrielt DNA, som er ansvarlig for energiproduksjonen i cellene. Dette kan føre til redusert energiproduksjonseffektivitet og svekket utvikling av nye blodceller.

Den viktigste diagnostiske metoden for Martynov-Rovsing er en blodprøve for morfologien til erytrocytter, som lar en bestemme tilstedeværelsen av anisopoikilocytter og makrocytter. I tillegg kan myelogram og anemiske formeltester utføres for å bestemme alvorlighetsgraden av sykdommen.

Behandling av Martynov-Rovsing utføres bare ved hjelp av transplantasjon. Benmargs- eller stamcelletransplantasjon er den eneste behandlingen for sykdommen som viser positive resultater. Benmargstranslokasjon er en ganske risikabel prosedyre, men foreløpig er det den eneste måten å behandle arvelige erytrogramsykdommer på.

Martynov-Rovsings sykdom er et sjeldent tilfelle av en lidelse i hematologiske prosesser som kan påvirke utviklingen og funksjonen til blodet. Hvis du har disse symptomene, bør du oppsøke lege for diagnose og råd.