Martynova

Martynov - Roussings tecken (Marchynow - Roussings tecken)

Martynov är en sällsynt ärftlig sjukdom som är förknippad med en defekt i generna som ansvarar för regleringen av erytropoes. Denna defekt kan leda till utvecklingen av sjukdomar i röda blodkroppar såsom anisopoikilocytos, makrocytos och myelodysplasi. I svåra fall kan detta leda till anemi och till och med leukemi.

Det första symtomet på sjukdomen är ökad känslighet för solljus, vilket visar sig i form av svår ljuskänslighet och erytem. Personer med Martynov-Rovsing kan också uppleva skelettsmärta, muskelspasmer och trötthet.

Forskning har visat att gendefekter är förknippade med störningar av mitokondrie-DNA, som är ansvarigt för energiproduktionen i celler. Detta kan leda till minskad energiproduktionseffektivitet och försämrad utveckling av nya blodkroppar.

Den huvudsakliga diagnostiska metoden för Martynov-Rovsing är ett blodprov för morfologin hos erytrocyter, vilket gör att man kan bestämma närvaron av anisopoikilocyter och makrocyter. Dessutom kan myelogram och anemiska formeltester utföras för att fastställa sjukdomens svårighetsgrad.

Behandling av Martynov-Rovsing utförs endast med hjälp av transplantation. Benmärgs- eller stamcellstransplantation är den enda behandlingen för sjukdomen som visar positiva resultat. Benmärgstranslokation är en ganska riskabel procedur, men för närvarande är det det enda sättet att behandla ärftliga erytrogramsjukdomar.

Martynov-Rovsings sjukdom är ett sällsynt fall av en störning av hematologiska processer som kan påverka blodets utveckling och funktion. Om du har dessa symtom bör du konsultera en läkare för diagnos och råd.