Martynova

Martynow – Roussing-Zeichen (Marchynow – Roussing-Zeichen)

Martynov ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einem Defekt in den Genen einhergeht, die für die Regulierung der Erythropoese verantwortlich sind. Dieser Defekt kann zur Entwicklung von Erkrankungen der roten Blutkörperchen wie Anisopoikilozytose, Makrozytose und Myelodysplasie führen. In schweren Fällen kann dies zu Anämie und sogar Leukämie führen.

Das erste Symptom der Erkrankung ist eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht, die sich in Form einer starken Lichtempfindlichkeit und Erythem äußert. Menschen mit Martynov-Rovsing können außerdem unter Knochenschmerzen, Muskelkrämpfen und Müdigkeit leiden.

Untersuchungen haben gezeigt, dass Gendefekte mit einer Störung der mitochondrialen DNA verbunden sind, die für die Energieproduktion in Zellen verantwortlich ist. Dies kann zu einer verminderten Effizienz der Energieproduktion und einer beeinträchtigten Entwicklung neuer Blutzellen führen.

Die wichtigste diagnostische Methode für Martynov-Rovsing ist eine Blutuntersuchung auf die Morphologie der Erythrozyten, die es ermöglicht, das Vorhandensein von Anisopoikilozyten und Makrozyten festzustellen. Zusätzlich können Myelogramm- und Anämieformeltests durchgeführt werden, um den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen.

Die Behandlung von Martynov-Rovsing erfolgt nur mit Hilfe einer Transplantation. Eine Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation ist die einzige Behandlung der Krankheit, die positive Ergebnisse zeigt. Die Translokation des Knochenmarks ist ein ziemlich riskantes Verfahren, aber derzeit ist es die einzige Möglichkeit, erbliche Erythrogramm-Erkrankungen zu behandeln.

Die Martynov-Rovsing-Krankheit ist ein seltener Fall einer Störung hämatologischer Prozesse, die die Entwicklung und Funktion des Blutes beeinträchtigen kann. Wenn Sie diese Symptome haben, sollten Sie einen Arzt zur Diagnose und Beratung aufsuchen.