Martynova

Martynov - Roussings tegn (Marchynow - Roussings tegn)

Martynov er en sjælden arvelig sygdom, der er forbundet med en defekt i generne, der er ansvarlige for reguleringen af ​​erythropoiesis. Denne defekt kan føre til udvikling af røde blodlegemer, såsom anisopoikilocytose, makrocytose og myelodysplasi. I alvorlige tilfælde kan dette føre til anæmi og endda leukæmi.

Det første symptom på sygdommen er øget følsomhed over for sollys, som viser sig i form af alvorlig lysfølsomhed og erytem. Mennesker med Martynov-Rovsing kan også opleve knoglesmerter, muskelspasmer og træthed.

Forskning har vist, at genfejl er forbundet med forstyrrelse af mitokondrie-DNA, som er ansvarlig for energiproduktion i celler. Dette kan føre til nedsat energiproduktionseffektivitet og nedsat udvikling af nye blodlegemer.

Den vigtigste diagnostiske metode til Martynov-Rovsing er en blodprøve for morfologien af ​​erytrocytter, som gør det muligt at bestemme tilstedeværelsen af ​​anisopoikilocytter og makrocytter. Derudover kan myelogram og anæmisk formel tests udføres for at bestemme sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Behandling af Martynov-Rovsing udføres kun ved hjælp af transplantation. Knoglemarvs- eller stamcelletransplantation er den eneste behandling for sygdommen, der viser positive resultater. Knoglemarvstranslokation er en ret risikabel procedure, men i øjeblikket er det den eneste måde at behandle arvelige erythrogramsygdomme på.

Martynov-Rovsings sygdom er et sjældent tilfælde af en lidelse i hæmatologiske processer, der kan påvirke blodets udvikling og funktion. Hvis du har disse symptomer, bør du konsultere en læge for diagnose og rådgivning.