Martynova

Martynov - Roussing jele (Marchynow - Roussing jele)

A Martynov egy ritka örökletes betegség, amely az erythropoiesis szabályozásáért felelős gének hibájához kapcsolódik. Ez a hiba vörösvértest-rendellenességek, például anizopoikilocitózis, makrocitózis és myelodysplasia kialakulásához vezethet. Súlyos esetekben ez vérszegénységhez, sőt leukémiához is vezethet.

A betegség első tünete a napfényre való fokozott érzékenység, amely súlyos fényérzékenység és bőrpír formájában nyilvánul meg. A Martynov-Rovsing-ben szenvedők csontfájdalmat, izomgörcsöket és fáradtságot is tapasztalhatnak.

A kutatások kimutatták, hogy a génhibák a sejtek energiatermeléséért felelős mitokondriális DNS megszakadásával járnak. Ez az energiatermelés hatékonyságának csökkenéséhez és az új vérsejtek fejlődésének károsodásához vezethet.

A Martynov-Rovsing fő diagnosztikai módszere az eritrociták morfológiájának vérvizsgálata, amely lehetővé teszi az anizopoikilociták és makrociták jelenlétének meghatározását. Ezenkívül mielogram- és vérszegénységi képletvizsgálatok végezhetők a betegség súlyosságának meghatározására.

A Martynov-Rovsing kezelését csak transzplantáció segítségével végezzük. A csontvelő- vagy őssejt-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely pozitív eredményeket mutat a betegségben. A csontvelő-transzlokáció meglehetősen kockázatos eljárás, de jelenleg ez az egyetlen módja az örökletes eritrogramos betegségek kezelésének.

A Martynov-Rovsing-kór a hematológiai folyamatok olyan rendellenességének ritka esete, amely befolyásolhatja a vér fejlődését és működését. Ha ezeket a tüneteket észleli, orvoshoz kell fordulnia diagnózis és tanácsadás érdekében.