Martynová

Martynov - Roussingův znak (Marchynow - Roussingův znak)

Martynov je vzácné dědičné onemocnění, které je spojeno s defektem genů odpovědných za regulaci erytropoézy. Tento defekt může vést k rozvoji poruch červených krvinek, jako je anisopoikilocytóza, makrocytóza a myelodysplazie. V závažných případech to může vést k anémii a dokonce leukémii.

Prvním příznakem onemocnění je zvýšená citlivost na sluneční záření, která se projevuje formou těžké fotosenzitivity a erytému. Lidé s Martynovem-Rovsingem mohou také pociťovat bolesti kostí, svalové křeče a únavu.

Výzkum ukázal, že genové defekty jsou spojeny s narušením mitochondriální DNA, která je zodpovědná za produkci energie v buňkách. To může vést ke snížení účinnosti výroby energie a zhoršenému vývoji nových krvinek.

Hlavní diagnostickou metodou pro Martynov-Rovsing je krevní test na morfologii erytrocytů, který umožňuje určit přítomnost anisopoikilocytů a makrocytů. Kromě toho mohou být provedeny myelogramové a anemické testy k určení závažnosti onemocnění.

Léčba Martynova-Rovsinga se provádí pouze pomocí transplantace. Transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk je jedinou léčbou onemocnění, která vykazuje pozitivní výsledky. Translokace kostní dřeně je dosti rizikový zákrok, ale v současnosti je to jediný způsob léčby dědičných onemocnění erytrogramu.

Martynov-Rovsingova choroba je vzácným případem poruchy hematologických procesů, která může ovlivnit vývoj a funkci krve. Pokud máte tyto příznaky, měli byste se poradit s lékařem pro diagnostiku a radu.