Keratoderma Nodüler verrüköz Lort-Jacob

Keratoderma, ayakların ve ellerin distal kısımlarında hasarla karakterize edilen bir grup nadir cilt hastalığıdır. Toschi-Jacopo hastalığındaki genetik defektin temeli, epidermal farklılaşmanın gelişiminde önemli rol oynayan protein tirozin kinaz reseptör lizin 2'yi (PSTK2L) kodlayan PTPRD geninin baskılanmasıdır.

Bir dermatoloğun muayenehanesinde sıklıkla karşılaşılan bir cilt hastalığına "keratodermik nodüler ve siğilli Lort-Jacob hastalığı" adı verilir. Bu hastalık cildin koruyucu fonksiyonunun nadir görülen bir bozukluğudur. 40.000'de 1'i etkiliyor