Cheratoderma nodulare verrucoso di Lort-Jacob

Il cheratoderma è un gruppo di malattie rare della pelle caratterizzate da danni alle parti distali dei piedi e delle mani. La base del difetto genetico nella malattia di Toschi-Jacopo è la soppressione del gene PTPRD, che codifica per la proteina tirosina chinasi del recettore lisina 2 (PSTK2L), che svolge un ruolo importante nello sviluppo della differenziazione epidermica.

Nella pratica di un dermatologo, una malattia della pelle spesso riscontrata è chiamata "malattia di Lort-Jacob cheratodermica nodulare e verrucosa". Questa malattia è un raro tipo di disturbo della funzione protettiva della pelle. Colpisce 1 su 40.000