Кератодермия Nodular verrucous Lort-Jacob

Кератодермата е група от редки кожни заболявания, характеризиращи се с увреждане на дисталните части на краката и ръцете. В основата на генетичния дефект при болестта на Toschi-Jacopo е потискането на гена PTPRD, който кодира рецептора на протеин тирозин киназа лизин 2 (PSTK2L), който играе важна роля в развитието на епидермалната диференциация.

В практиката на дерматолог често срещаното кожно заболяване се нарича „кератодермична нодуларна и брадавична болест на Лорт-Якоб“. Това заболяване е рядък вид нарушение на защитната функция на кожата. Засяга 1 на 40 000