Keratoderma Nodular verrucous Lort-Jacob

Keratodermi er en gruppe af sjældne hudsygdomme karakteriseret ved beskadigelse af de distale dele af fødder og hænder. Grundlaget for den genetiske defekt i Toschi-Jacopo sygdom er undertrykkelsen af ​​PTPRD genet, som koder for protein tyrosinkinase receptor lysin 2 (PSTK2L), som spiller en vigtig rolle i udviklingen af ​​epidermal differentiering.

I praksis af en hudlæge kaldes en hudsygdom, man ofte støder på, "keratodermisk nodulær og vorteagtig Lort-Jacobs sygdom." Denne sygdom er en sjælden type lidelse i hudens beskyttende funktion. Det påvirker 1 ud af 40.000