Keratoderma Nodulární verukózní Lort-Jacob

Keratoderma je skupina vzácných kožních onemocnění charakterizovaných poškozením distálních částí nohou a rukou. Základem genetického defektu u Toschi-Jacopo choroby je suprese genu PTPRD, který kóduje protein tyrosinkinázový receptor lysin 2 (PSTK2L), který hraje důležitou roli ve vývoji epidermální diferenciace.

V praxi dermatologa se často vyskytující kožní onemocnění nazývá „keratodermická nodulární a bradavičnatá Lort-Jacobova choroba“. Toto onemocnění je vzácným typem poruchy ochranné funkce kůže. Postihuje 1 ze 40 000