Keratoderma Nodular verrucous Lort-Jacob

Keratodermi er en gruppe sjeldne hudsykdommer preget av skade på de distale delene av føttene og hendene. Grunnlaget for den genetiske defekten i Toschi-Jacopo sykdom er undertrykkelsen av PTPRD genet, som koder for protein tyrosinkinase reseptor lysin 2 (PSTK2L), som spiller en viktig rolle i utviklingen av epidermal differensiering.

I praksisen til en hudlege kalles en hudsykdom man ofte møter "keratodermisk nodulær og vorteaktig Lort-Jacob sykdom." Denne sykdommen er en sjelden type lidelse i hudens beskyttende funksjon. Det påvirker 1 av 40 000