Keratoderma, ayaqların və əllərin distal hissələrinin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir dəri xəstəlikləri qrupudur. Toschi-Jacopo xəstəliyində genetik qüsurun əsasını epidermal differensiasiyanın inkişafında mühüm rol oynayan protein tirozin kinaz reseptoru lizin 2-ni (PSTK2L) kodlayan PTPRD geninin yatırılması dayanır.
Dermatoloqun təcrübəsində tez-tez rast gəlinən dəri xəstəliyinə “keratodermik düyünlü və ziyilli Lort-Jacob xəstəliyi” deyilir. Bu xəstəlik dərinin qoruyucu funksiyasının pozulmasının nadir bir növüdür. 40.000-dən 1-ə təsir edir