Keratoderma Guzkowa brodawkowata Lort-Jacob

Keratodermia to grupa rzadkich chorób skóry charakteryzujących się uszkodzeniem dystalnych części stóp i dłoni. Podstawą defektu genetycznego w chorobie Toschi-Jacopo jest supresja genu PTPRD kodującego receptor lizyny białkowej kinazy tyrozynowej (PSTK2L), który odgrywa ważną rolę w rozwoju różnicowania naskórka.

W praktyce dermatologa często spotykaną chorobą skóry nazywa się „keratodermalną guzkową i brodawkowatą chorobą Lort-Jacoba”. Choroba ta jest rzadkim rodzajem zaburzenia funkcji ochronnej skóry. Dotyka 1 na 40 000 osób