Keratoderma Nodular verrucous Lort-Jacob

Keratoderma on ryhmä harvinaisia ​​ihosairauksia, joille on ominaista jalkojen ja käsien distaalisten osien vaurioituminen. Toschi-Jacopon taudin geneettisen vian perustana on PTPRD-geenin suppressio, joka koodaa proteiinityrosiinikinaasireseptorilysiini 2:ta (PSTK2L), jolla on tärkeä rooli epidermaalisen erilaistumisen kehittymisessä.

Ihotautilääkärin käytännössä usein kohdattavaa ihosairautta kutsutaan nimellä "keratoderminen nodulaarinen ja syyläinen Lort-Jacobin tauti". Tämä sairaus on harvinainen ihon suojaavan toiminnan häiriö. Se vaikuttaa yhdelle 40 000:sta