Keratodermie Knötchenförmige Warze Lort-Jacob

Keratodermie ist eine Gruppe seltener Hauterkrankungen, die durch eine Schädigung der distalen Teile der Füße und Hände gekennzeichnet sind. Die Grundlage des genetischen Defekts bei der Toschi-Jacopo-Krankheit ist die Unterdrückung des PTPRD-Gens, das für den Protein-Tyrosinkinase-Rezeptor Lysin 2 (PSTK2L) kodiert, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der epidermalen Differenzierung spielt.

In der Praxis des Dermatologen wird eine häufig anzutreffende Hauterkrankung als „keratodermische noduläre und warzige Lort-Jacob-Krankheit“ bezeichnet. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine seltene Störung der Schutzfunktion der Haut. Es betrifft 1 von 40.000