Queratodermia nodular verrugosa Lort-Jacob

La queratodermia es un grupo de enfermedades raras de la piel caracterizadas por daños en las partes distales de los pies y las manos. La base del defecto genético en la enfermedad de Toschi-Jacopo es la supresión del gen PTPRD, que codifica el receptor lisina 2 de la proteína tirosina quinasa (PSTK2L), que desempeña un papel importante en el desarrollo de la diferenciación epidérmica.

En la práctica de un dermatólogo, una enfermedad de la piel que se encuentra a menudo se llama "enfermedad de Lort-Jacob queratodérmica nodular y verrugosa". Esta enfermedad es un tipo raro de trastorno de la función protectora de la piel. Afecta a 1 de cada 40.000