Keratoderma Nodular verrucous Lort-Jacob

A keratoderma ritka bőrbetegségek csoportja, amelyet a láb és a kéz távoli részének károsodása jellemez. A Toschi-Jacopo betegség genetikai defektusának alapja a PTPRD gén elnyomása, amely a protein tirozin kináz receptor lizin 2-t (PSTK2L) kódolja, amely fontos szerepet játszik az epidermális differenciálódás kialakulásában.

A bőrgyógyász gyakorlatában egy gyakran előforduló bőrbetegséget „keratodermikus csomós és szemölcsös Lort-Jacob-betegségnek” neveznek. Ez a betegség a bőr védőfunkciójának ritka típusa. 40 000-ből 1-et érint