Паралич Прогрессивный Ювенильный

Паралич прогрессивный ювенильный

Паралич прогрессивный ювенильный (PПЮ) - одна из форм мышечной дистрофии, характеризующаяся прогрессирующим поражением мышц конечностей и туловища.

Заболевание впервые описано в 1890 году немецким невропатологом И. Гоффманом. Встречается преимущественно у мальчиков в возрасте 5-15 лет.

Причины ППЮ до конца не ясны. Предполагается наследственный характер заболевания, связанный с мутациями в генах, кодирующих белки, участвующие в регуляции мышечного тонуса.

Основные симптомы ППЮ:

1. Постепенная слабость и атрофия мышц ног, в дальнейшем распространяющаяся на мышцы рук, туловища и шеи.

2. Нарушения походки, частые падения.

3. Контрактуры суставов.

4. Деформации позвоночника.

5. Нарушения функции тазовых органов.

6. Когнитивные нарушения (примерно у трети больных).

Диагностика основана на клинической картине, данных ЭМГ, МРТ и анализа ДНК. Лечение в основном симптоматическое и направлено на замедление прогрессирования - ЛФК, ортопедические приспособления, препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость. Прогноз неблагоприятный, большинство пациентов к 20 годам утрачивают способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию.