Paralysie progressive juvénile

Paralysie juvénile progressive

La paralysie juvénile progressive (PPJ) est une forme de dystrophie musculaire caractérisée par des lésions progressives des muscles des membres et du tronc.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1890 par le neurologue allemand I. Goffman. Elle survient principalement chez les garçons âgés de 5 à 15 ans.

Les raisons du PYU ne sont pas tout à fait claires. Le caractère héréditaire de la maladie serait associé à des mutations dans les gènes codant pour des protéines impliquées dans la régulation du tonus musculaire.

Principaux symptômes du PPY :

1. Faiblesse progressive et atrophie des muscles des jambes, s'étendant davantage aux muscles des bras, du torse et du cou.

2. Troubles de la marche, chutes fréquentes.

3. Contractures articulaires.

4. Déformations de la colonne vertébrale.

5. Troubles des organes pelviens.

6. Déficience cognitive (environ un tiers des patients).

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les données EMG, l'IRM et l'analyse ADN. Le traitement est principalement symptomatique et vise à ralentir la progression - thérapie par l'exercice, appareils orthopédiques, médicaments améliorant la conduction neuromusculaire. Le pronostic est défavorable : la plupart des patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome et de prendre soin d'eux-mêmes vers l'âge de 20 ans.