Bénulás Progresszív fiatalkorú

Progresszív fiatalkori bénulás

A progresszív juvenilis bénulás (PPJ) az izomdisztrófia egyik formája, amelyet a végtagok és a törzs izmainak progresszív károsodása jellemez.

A betegséget először 1890-ben I. Goffman német neurológus írta le. Elsősorban 5-15 éves fiúknál fordul elő.

A PYU okai nem teljesen világosak. Feltételezik, hogy a betegség örökletes jellege az izomtónus szabályozásában részt vevő fehérjéket kódoló gének mutációihoz kapcsolódik.

A PPY fő tünetei:

1. A lábizmok fokozatos gyengesége és sorvadása, amely továbbterjed a kar, a törzs és a nyak izmaira.

2. Járási zavarok, gyakori esések.

3. Ízületi kontraktúrák.

4. A gerinc deformitásai.

5. A kismedencei szervek diszfunkciója.

6. Kognitív károsodás (a betegek körülbelül egyharmada).

A diagnózis a klinikai képen, az EMG-adatokon, az MRI-n és a DNS-elemzésen alapul. A kezelés főként tüneti, és a progresszió lassítására irányul - tornaterápia, ortopédiai eszközök, neuromuszkuláris vezetést javító gyógyszerek. A prognózis kedvezőtlen, a legtöbb beteg 20 éves korára elveszíti az önálló mozgás és önellátás képességét.