Felç İlerleyen Juvenil

İlerleyen gençlik felci

Progresif gençlik felci (PPJ), uzuvların ve gövdenin kaslarında ilerleyici hasar ile karakterize edilen bir kas distrofisi şeklidir.

Hastalık ilk kez 1890 yılında Alman nörolog I. Goffman tarafından tanımlandı. Çoğunlukla 5-15 yaş arası erkek çocuklarda görülür.

PYU'nun nedenleri tam olarak belli değil. Hastalığın kalıtsal yapısının, kas tonusunun düzenlenmesinde rol oynayan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlarla ilişkili olduğu varsayılmaktadır.

PPY'nin ana belirtileri:

1. Bacak kaslarında kademeli zayıflık ve atrofi, daha sonra kol, gövde ve boyun kaslarına yayılır.

2. Yürüyüş bozuklukları, sık düşmeler.

3. Eklem kontraktürleri.

4. Omurga deformiteleri.

5. Pelvik organların fonksiyon bozukluğu.

6. Bilişsel bozukluk (hastaların yaklaşık üçte biri).

Teşhis klinik tabloya, EMG verilerine, MR ve DNA analizine dayanmaktadır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve ilerlemeyi yavaşlatmayı amaçlar - egzersiz terapisi, ortopedik cihazlar, nöromüsküler iletimi iyileştiren ilaçlar. Prognoz olumsuzdur; çoğu hasta 20 yaşına gelindiğinde bağımsız hareket etme ve kendi bakımını yapma yeteneğini kaybeder.