Прогресивна ювенилна парализа

Прогресивна младежка парализа

Прогресивната ювенилна парализа (PPJ) е форма на мускулна дистрофия, характеризираща се с прогресивно увреждане на мускулите на крайниците и торса.

За първи път заболяването е описано през 1890 г. от немския невролог И. Гофман. Среща се предимно при момчета на възраст 5-15 години.

Причините за PYU не са напълно ясни. Предполага се, че наследственият характер на заболяването е свързан с мутации в гени, кодиращи протеини, участващи в регулацията на мускулния тонус.

Основни симптоми на PPY:

1. Постепенна слабост и атрофия на мускулите на краката, по-нататъшно разпространение към мускулите на ръцете, торса и врата.

2. Нарушения на походката, чести падания.

3. Ставни контрактури.

4. Гръбначни изкривявания.

5. Дисфункция на тазовите органи.

6. Когнитивно увреждане (около една трета от пациентите).

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, данните от ЕМГ, ЯМР и ДНК анализ. Лечението е предимно симптоматично и насочено към забавяне на прогресията - тренировъчна терапия, ортопедични средства, лекарства, които подобряват нервно-мускулната проводимост. Прогнозата е неблагоприятна, повечето пациенти губят способността да се движат самостоятелно и да се грижат за себе си до 20-годишна възраст.