Parálisis Juvenil Progresiva

Parálisis juvenil progresiva

La parálisis juvenil progresiva (PPJ) es una forma de distrofia muscular caracterizada por un daño progresivo a los músculos de las extremidades y el tronco.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1890 por el neurólogo alemán I. Goffman. Ocurre principalmente en niños de 5 a 15 años.

Las razones del PYU no están del todo claras. Se supone que la naturaleza hereditaria de la enfermedad está asociada con mutaciones en genes que codifican proteínas implicadas en la regulación del tono muscular.

Principales síntomas del PPY:

1. Debilidad gradual y atrofia de los músculos de las piernas, que se extiende aún más a los músculos de los brazos, el torso y el cuello.

2. Alteraciones de la marcha, caídas frecuentes.

3. Contracturas articulares.

4. Deformidades de la columna.

5. Trastornos de los órganos pélvicos.

6. Deterioro cognitivo (alrededor de un tercio de los pacientes).

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, datos de EMG, resonancia magnética y análisis de ADN. El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo frenar la progresión: terapia con ejercicios, dispositivos ortopédicos, medicamentos que mejoran la conducción neuromuscular. El pronóstico es desfavorable; la mayoría de los pacientes pierden la capacidad de moverse de forma independiente y cuidar de sí mismos a la edad de 20 años.