Lammelse Progressiv Juvenile

Progressiv ungdomslammelse

Progressiv juvenil lammelse (PPJ) er en form for muskeldystrofi som kjennetegnes av progressiv skade på musklene i lemmer og bagasjerom.

Sykdommen ble først beskrevet i 1890 av den tyske nevrologen I. Goffman. Det forekommer hovedsakelig hos gutter i alderen 5-15 år.

Årsakene til PYU er ikke helt klare. Sykdommens arvelige natur antas å være assosiert med mutasjoner i gener som koder for proteiner involvert i reguleringen av muskeltonus.

Hovedsymptomer på PPY:

1. Gradvis svakhet og atrofi av benmusklene, videre spredning til musklene i armer, torso og nakke.

2. Gangforstyrrelser, hyppige fall.

3. Leddkontrakturer.

4. Spinal deformiteter.

5. Dysfunksjon av bekkenorganene.

6. Kognitiv svikt (omtrent en tredjedel av pasientene).

Diagnose er basert på det kliniske bildet, EMG-data, MR og DNA-analyse. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og rettet mot å bremse progresjonen - treningsterapi, ortopediske apparater, legemidler som forbedrer nevromuskulær ledning. Prognosen er ugunstig; de fleste pasienter mister evnen til å bevege seg selvstendig og ta vare på seg selv ved fylte 20 år.