Stransky-Regal sykdom

Stransky-Regal sykdom er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved progressiv ataksi, mental og fysisk utviklingshemming og perifer nerveskade.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1926 av den tsjekkisk-amerikanske barnelegen Eva Stranska og den amerikanske barnelegen Arthur Regala og er derfor oppkalt etter dem. Det synonyme navnet er Stransky-Regala syndrom.

De viktigste symptomene på Stransky-Regala sykdom:

1. Progressiv cerebellar ataksi, tap av motorisk koordinasjon

2. Forsinket mental og fysisk utvikling

3. Degenerasjon av syns- og hørselsnervene

4. Skjelett- og ledddeformiteter

Årsaken til sykdommen er mutasjoner i TDP1- og ADCK3-genene, som fører til metabolske forstyrrelser i nervecellene. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk. Prognosen er ugunstig, forventet levealder reduseres.

Før eller senere i ethvert menneskes liv kan det komme en tid da han står overfor alvorlige helseproblemer. For noen kan dette være en årsak til fortvilelse og maktesløshet, for andre kan det være en mulighet til å frigjøre sitt potensial og nå nye høyder. Akkurat en slik person er Jason Stransky, en barnelege som vil kjempe for helsen til barn over hele verden.

Jason Stransky ble født i 1988 i Ohio, USA. Foreldrene hans var leger, så yrkesvalget for ham var åpenbart. Siden barndommen har Jason vist interesse for medisin og biologi. Han deltok aktivt i forskjellige vitenskapelige arrangementer og konkurranser, noe som hjalp ham med å utvikle potensialet sitt. Etter at han forlot skolen, gikk Jason inn på universitetet, hvor han spesialiserte seg i pediatri.

Etter at han ble uteksaminert fra universitetet, begynte Jason å jobbe som lege på barneavdelingen på et statlig sykehus