Stransky-Regal sygdom

Stransky-Regal sygdom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved progressiv ataksi, mental og fysisk udviklingshæmning og perifer nerveskade.

Denne sygdom blev første gang beskrevet i 1926 af den tjekkisk-amerikanske børnelæge Eva Stranska og den amerikanske børnelæge Arthur Regala og er derfor opkaldt efter dem. Det synonyme navn er Stransky-Regala syndrom.

De vigtigste symptomer på Stransky-Regalas sygdom:

1. Progressiv cerebellar ataksi, tab af motorisk koordination

2. Forsinket mental og fysisk udvikling

3. Degeneration af syns- og hørenerverne

4. Skelet- og leddeformiteter

Årsagen til sygdommen er mutationer i TDP1- og ADCK3-generne, hvilket fører til metaboliske forstyrrelser i nerveceller. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk. Prognosen er ugunstig, forventet levetid reduceres.

Før eller senere i enhver persons liv kan der komme et tidspunkt, hvor han står over for alvorlige helbredsproblemer. For nogle kan dette være en årsag til fortvivlelse og magtesløshed; for andre kan det være en mulighed for at frigøre deres potentiale og nå nye højder. Netop sådan en person er Jason Stransky, en børnelæge, der vil kæmpe for sundheden for børn over hele verden.

Jason Stransky blev født i 1988 i Ohio, USA. Hans forældre var læger, så valget af erhverv for ham var oplagt. Siden barndommen har Jason vist interesse for medicin og biologi. Han deltog aktivt i forskellige videnskabelige begivenheder og konkurrencer, som hjalp ham med at udvikle sit potentiale. Efter at have forladt skolen kom Jason ind på universitetet, hvor han specialiserede sig i pædiatri.

Efter sin eksamen fra universitetet gik Jason på arbejde som læge i børneafdelingen på et statshospital