Stransky-Regalin tauti

Stransky-Regalin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä ataksia, henkisen ja fyysisen kehityksen hidastuminen sekä ääreishermovauriot.

Tämän taudin kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1926 tšekkiläis-amerikkalainen lastenlääkäri Eva Stranska ja amerikkalainen lastenlääkäri Arthur Regala, ja siksi se on nimetty heidän mukaansa. Synonyymi nimi on Stransky-Regalan oireyhtymä.

Stransky-Regalan taudin tärkeimmät oireet:

1. Progressiivinen pikkuaivojen ataksia, motorisen koordinaation menetys

2. Viivästynyt henkinen ja fyysinen kehitys

3. Näkö- ja kuulohermojen rappeutuminen

4. Luuston ja nivelten epämuodostumat

Taudin syynä ovat mutaatiot TDP1- ja ADCK3-geeneissä, jotka johtavat hermosolujen aineenvaihduntahäiriöihin. Hoito on pääasiassa oireenmukaista. Ennuste on epäsuotuisa, elinajanodote lyhenee.

Ennemmin tai myöhemmin jokaisen ihmisen elämässä voi tulla aika, jolloin hän kohtaa vakavia terveysongelmia. Joillekin tämä voi olla syy epätoivoon ja voimattomuuteen, toisille se voi olla mahdollisuus vapauttaa potentiaaliaan ja saavuttaa uusia korkeuksia. Juuri tällainen henkilö on Jason Stransky, lastenlääkäri, joka taistelee lasten terveyden puolesta ympäri maailmaa.

Jason Stransky syntyi vuonna 1988 Ohiossa, Yhdysvalloissa. Hänen vanhempansa olivat lääkäreitä, joten hänen ammatinvalintansa oli ilmeinen. Lapsuudesta lähtien Jason on osoittanut kiinnostusta lääketieteeseen ja biologiaan. Hän osallistui aktiivisesti erilaisiin tieteellisiin tapahtumiin ja kilpailuihin, mikä auttoi häntä kehittämään potentiaaliaan. Koulun päätyttyä Jason tuli yliopistoon, jossa hän erikoistui pediatriaan.

Valmistuttuaan yliopistosta Jason meni töihin lääkäriksi valtion sairaalan lastenosastolle