Doença de Stransky-Regal

A doença de Stransky-Regal é uma doença hereditária rara caracterizada por ataxia progressiva, retardo no desenvolvimento mental e físico e danos nos nervos periféricos.

Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1926 pela pediatra checo-americana Eva Stranska e pelo pediatra americano Arthur Regala e, portanto, recebeu o nome deles. O nome sinônimo é síndrome de Stransky-Regala.

Os principais sintomas da doença de Stransky-Regala:

1. Ataxia cerebelar progressiva, perda de coordenação motora

2. Atraso no desenvolvimento mental e físico

3. Degeneração dos nervos óptico e auditivo

4. Deformidades esqueléticas e articulares

A causa da doença são mutações nos genes TDP1 e ADCK3, que levam a distúrbios metabólicos nas células nervosas. O tratamento é principalmente sintomático. O prognóstico é desfavorável, a expectativa de vida é reduzida.

Mais cedo ou mais tarde na vida de cada pessoa, pode chegar um momento em que ela se deparará com sérios problemas de saúde. Para alguns, isto pode ser uma causa de desespero e impotência; para outros, pode ser uma oportunidade para desbloquear o seu potencial e alcançar novos patamares. Essa pessoa é Jason Stransky, um pediatra que lutará pela saúde das crianças em todo o mundo.

Jason Stransky nasceu em 1988 em Ohio, EUA. Seus pais eram médicos, então a escolha da profissão para ele era óbvia. Desde a infância, Jason demonstrou interesse por medicina e biologia. Participou ativamente em diversos eventos e competições científicas, o que o ajudou a desenvolver o seu potencial. Depois de deixar a escola, Jason ingressou na universidade, onde se especializou em pediatria.

Depois de se formar na universidade, Jason foi trabalhar como médico no departamento infantil de um hospital estadual.