Stransky-Regal betegség

A Stransky-Regal betegség egy ritka örökletes betegség, amelyet progresszív ataxia, mentális és fizikai fejlődési retardáció, valamint perifériás idegkárosodás jellemez.

Ezt a betegséget először 1926-ban írta le Eva Stranska cseh-amerikai gyermekorvos és Arthur Regala amerikai gyermekorvos, ezért nevezték el róluk. A szinonim név Stransky-Regala szindróma.

A Stransky-Regala betegség fő tünetei:

1. Progresszív cerebelláris ataxia, mozgáskoordináció elvesztése

2. Késleltetett szellemi és fizikai fejlődés

3. A látó- és hallóidegek degenerációja

4. Csontváz és ízületi deformációk

A betegség oka a TDP1 és ADCK3 gének mutációi, amelyek anyagcserezavarokhoz vezetnek az idegsejtekben. A kezelés főként tüneti. A prognózis kedvezőtlen, a várható élettartam csökken.

Előbb-utóbb minden ember életében eljöhet az idő, amikor komoly egészségügyi problémákkal kell szembenéznie. Egyesek számára ez a kétségbeesés és tehetetlenség oka lehet, mások számára pedig lehetőség lehet arra, hogy felszabadítsák potenciáljukat és új magasságokat érjenek el. Pont ilyen ember Jason Stransky, egy gyermekorvos, aki világszerte harcolni fog a gyerekek egészségéért.

Jason Stransky 1988-ban született Ohio államban, az Egyesült Államokban. Szülei orvosok voltak, így számára kézenfekvő volt a szakmaválasztás. Jason gyermekkora óta érdeklődik az orvostudomány és a biológia iránt. Aktívan részt vett különféle tudományos rendezvényeken és versenyeken, amelyek segítették benne a potenciál kibontakozását. Az iskola befejezése után Jason belépett az egyetemre, ahol gyermekgyógyászatra specializálódott.

Az egyetem elvégzése után Jason egy állami kórház gyermekosztályára ment orvosként