Maladie de Stransky-Regal

La maladie de Stransky-Regal est une maladie héréditaire rare caractérisée par une ataxie progressive, un retard du développement mental et physique et des lésions nerveuses périphériques.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1926 par la pédiatre tchéco-américaine Eva Stranska et le pédiatre américain Arthur Regala et porte donc son nom. Le nom synonyme est syndrome de Stransky-Regala.

Les principaux symptômes de la maladie de Stransky-Regala :

1. Ataxie cérébelleuse progressive, perte de coordination motrice

2. Retard de développement mental et physique

3. Dégénérescence des nerfs optique et auditif

4. Déformations squelettiques et articulaires

La cause de la maladie est constituée de mutations des gènes TDP1 et ADCK3, entraînant des troubles métaboliques dans les cellules nerveuses. Le traitement est principalement symptomatique. Le pronostic est défavorable, l'espérance de vie est réduite.

Tôt ou tard dans la vie de chaque personne, il peut arriver un moment où elle est confrontée à de graves problèmes de santé. Pour certains, cela peut être une cause de désespoir et d’impuissance ; pour d’autres, cela peut être une opportunité de libérer leur potentiel et d’atteindre de nouveaux sommets. Une telle personne est Jason Stransky, un pédiatre qui se battra pour la santé des enfants du monde entier.

Jason Stransky est né en 1988 dans l'Ohio, aux États-Unis. Ses parents étaient médecins, le choix de sa profession était donc évident pour lui. Depuis son enfance, Jason s'intéresse à la médecine et à la biologie. Il a participé activement à divers événements et concours scientifiques, ce qui l'a aidé à développer son potentiel. Après avoir quitté l'école, Jason entre à l'université, où il se spécialise en pédiatrie.

Après avoir obtenu son diplôme universitaire, Jason est allé travailler comme médecin dans le service des enfants d'un hôpital public.