Stransky-Regals sjukdom

Stransky-Regals sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv ataxi, mental och fysisk utvecklingsstörning och perifer nervskada.

Denna sjukdom beskrevs första gången 1926 av den tjeckisk-amerikanska barnläkaren Eva Stranska och den amerikanske barnläkaren Arthur Regala och är därför uppkallad efter dem. Det synonyma namnet är Stransky-Regalas syndrom.

De viktigaste symptomen på Stransky-Regalas sjukdom:

1. Progressiv cerebellär ataxi, förlust av motorisk koordination

2. Försenad mental och fysisk utveckling

3. Degeneration av syn- och hörselnerver

4. Skelett- och leddeformiteter

Orsaken till sjukdomen är mutationer i generna TDP1 och ADCK3, vilket leder till metabola störningar i nervceller. Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk. Prognosen är ogynnsam, förväntad livslängd minskar.

Förr eller senare i varje människas liv kan det komma en tid då han ställs inför allvarliga hälsoproblem. För vissa kan detta vara en orsak till förtvivlan och maktlöshet, för andra kan det vara en möjlighet att frigöra sin potential och nå nya höjder. Precis en sådan person är Jason Stransky, en barnläkare som kommer att kämpa för hälsan hos barn runt om i världen.

Jason Stransky föddes 1988 i Ohio, USA. Hans föräldrar var läkare, så yrkesvalet för honom var självklart. Sedan barndomen har Jason visat ett intresse för medicin och biologi. Han deltog aktivt i olika vetenskapliga evenemang och tävlingar, vilket hjälpte honom att utveckla sin potential. Efter att ha lämnat skolan gick Jason in på universitetet, där han specialiserade sig på pediatrik.

Efter examen från universitetet gick Jason till jobbet som läkare på barnavdelningen på ett statligt sjukhus