Stransky-Regal Hastalığı

Stransky-Regal hastalığı, ilerleyici ataksi, zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği ve periferik sinir hasarı ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Bu hastalık ilk kez 1926 yılında Çek-Amerikalı çocuk doktoru Eva Stranska ve Amerikalı çocuk doktoru Arthur Regala tarafından tanımlandı ve bu nedenle onların adını aldı. Eşanlamlı adı Stransky-Regala sendromudur.

Stransky-Regala hastalığının ana belirtileri:

1. Progresif serebellar ataksi, motor koordinasyon kaybı

2. Gecikmiş zihinsel ve fiziksel gelişim

3. Optik ve işitsel sinirlerin dejenerasyonu

4. İskelet ve eklem deformiteleri

Hastalığın nedeni TDP1 ve ADCK3 genlerindeki mutasyonlar olup sinir hücrelerinde metabolik bozukluklara yol açmaktadır. Tedavi esas olarak semptomatiktir. Prognoz olumsuzdur, yaşam beklentisi azalır.

Er ya da geç her insanın hayatında ciddi sağlık sorunlarıyla karşı karşıya kalacağı bir dönem gelebilir. Bazıları için bu bir umutsuzluk ve güçsüzlük nedeni olabilir; diğerleri için ise potansiyellerini ortaya çıkarma ve yeni zirvelere ulaşma fırsatı olabilir. İşte tam da böyle bir kişi, dünyanın her yerindeki çocukların sağlığı için mücadele edecek bir çocuk doktoru olan Jason Stransky'dir.

Jason Stransky 1988 yılında ABD'nin Ohio eyaletinde doğdu. Ailesi doktordu, dolayısıyla onun için meslek seçimi açıktı. Jason çocukluğundan beri tıp ve biyolojiye ilgi gösterdi. Potansiyelini geliştirmesine yardımcı olan çeşitli bilimsel etkinliklere ve yarışmalara aktif olarak katıldı. Okuldan ayrıldıktan sonra Jason üniversiteye girdi ve burada pediatri alanında uzmanlaştı.

Jason, üniversiteden mezun olduktan sonra bir devlet hastanesinin çocuk bölümünde doktor olarak çalışmaya başladı.