Bệnh Stransky-Regal

Bệnh Stransky-Regal là một bệnh di truyền hiếm gặp có đặc điểm là mất điều hòa tiến triển, chậm phát triển thể chất và tinh thần cũng như tổn thương thần kinh ngoại biên.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1926 bởi bác sĩ nhi khoa người Mỹ gốc Séc Eva Stranska và bác sĩ nhi khoa người Mỹ Arthur Regala và do đó được đặt theo tên của họ. Tên đồng nghĩa là hội chứng Stransky-Regala.

Các triệu chứng chính của bệnh Stransky-Regala:

1. Mất điều hòa tiểu não tiến triển, mất phối hợp vận động

2. Chậm phát triển tinh thần và thể chất

3. Thoái hóa dây thần kinh thị giác và thính giác

4. Biến dạng xương và khớp

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen TDP1 và ADCK3 dẫn đến rối loạn chuyển hóa ở tế bào thần kinh. Điều trị chủ yếu là triệu chứng. Tiên lượng không thuận lợi, tuổi thọ giảm.

Sớm hay muộn trong cuộc đời mỗi người, có thể sẽ có lúc phải đối mặt với những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe. Đối với một số người, đây có thể là nguyên nhân gây ra sự tuyệt vọng và bất lực; đối với những người khác, đó có thể là cơ hội để giải phóng tiềm năng của họ và đạt đến những tầm cao mới. Người như vậy chính là Jason Stransky, một bác sĩ nhi khoa sẽ đấu tranh vì sức khỏe của trẻ em trên toàn thế giới.

Jason Stransky sinh năm 1988 tại Ohio, Mỹ. Cha mẹ anh đều là bác sĩ nên việc lựa chọn nghề nghiệp đối với anh là điều hiển nhiên. Từ khi còn nhỏ, Jason đã tỏ ra yêu thích y học và sinh học. Anh tích cực tham gia nhiều sự kiện và cuộc thi khoa học khác nhau, điều này giúp anh phát huy tiềm năng của mình. Sau khi rời trường, Jason vào trường đại học chuyên ngành nhi khoa.

Sau khi tốt nghiệp đại học, Jason đi làm bác sĩ ở khoa nhi của một bệnh viện nhà nước.