斯特兰斯基-帝王病

Stransky-Regal 病是一种罕见的遗传性疾病,其特征是进行性共济失调、精神和身体发育迟缓以及周围神经损伤。

这种疾病于 1926 年由捷克裔美国儿科医生 Eva Stranska 和美国儿科医生 Arthur Regala 首次描述,因此以他们的名字命名。其同义名称是斯特兰斯基-雷加拉综合征。

Stransky-Regala病的主要症状:

  1. 进行性小脑性共济失调,运动协调性丧失

  2. 精神和身体发育迟缓

  3. 视神经和听觉神经退化

  4. 骨骼和关节畸形

该病的病因是TDP1和ADCK3基因突变,导致神经细胞代谢紊乱。治疗主要是对症治疗。预后不良,预期寿命缩短。



每个人的一生中迟早都会面临严重的健康问题。对于某些人来说,这可能是绝望和无力的原因;对于另一些人来说,这可能是释放潜力并达到新高度的机会。贾森·斯特兰斯基(Jason Stransky)就是这样一个人,他是一名儿科医生,将为全世界儿童的健康而奋斗。

杰森·斯特兰斯基 (Jason Stransky) 1988 年出生于美国俄亥俄州。他的父母都是医生,所以他的职业选择是显而易见的。杰森从小就表现出对医学和生物学的兴趣。他积极参加各种科学活动和竞赛,这帮助他发挥了自己的潜力。离开学校后,杰森进入大学,专攻儿科。

大学毕业后,杰森到州立医院儿童科当医生