스트란스키-리갈병

스트란스키-리갈병은 진행성 운동실조, 정신 및 신체 발달 지연, 말초 신경 손상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

이 질병은 1926년 체코계 미국인 소아과 의사 Eva Stranska와 미국 소아과 의사 Arthur Regala에 의해 처음 기술되었으므로 그들의 이름을 따서 명명되었습니다. 동의어 이름은 Stranssky-Regala 증후군입니다.

스트란스키-레갈라병의 주요 증상:

1. 진행성 소뇌 운동실조, 운동 협응 상실

2. 정신적, 육체적 발달 지연

3. 시신경 및 청각 신경의 퇴화

4. 골격 및 관절 기형

질병의 원인은 TDP1 및 ADCK3 유전자의 돌연변이로 인해 신경 세포의 대사 장애를 유발합니다. 치료는 주로 증상에 따라 이루어집니다. 예후가 좋지 않고 기대 수명이 단축됩니다.

조만간 모든 사람의 삶에서 심각한 건강 문제에 직면하게 될 때가 올 수 있습니다. 누군가에게는 이것이 절망과 무력감의 원인이 될 수 있지만, 다른 누군가에게는 잠재력을 발휘하고 새로운 정점에 도달할 수 있는 기회가 될 수 있습니다. 바로 그러한 사람이 바로 전 세계 어린이들의 건강을 위해 싸울 소아과 의사 제이슨 스트라스키(Jason Stransky)입니다.

제이슨 스트라스키는 1988년 미국 오하이오주에서 태어났습니다. 그의 부모는 의사였으므로 직업 선택은 분명했습니다. 어린 시절부터 Jason은 의학과 생물학에 관심을 보였습니다. 그는 다양한 과학 행사와 대회에 적극적으로 참여하여 잠재력을 개발하는 데 도움을 주었습니다. 학교를 떠난 후 Jason은 대학에 입학하여 소아과를 전공했습니다.

대학을 졸업한 후 제이슨은 국립병원 아동과에서 의사로 일했습니다.