ストランスキー・リーガル病

ストランスキー・リーガル病は、進行性の運動失調、精神的および身体的発育遅延、末梢神経損傷を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気は 1926 年にチェコ系アメリカ人の小児科医エヴァ・ストランスカとアメリカの小児科医アーサー・レガラによって初めて報告されたため、彼らの名前にちなんで名付けられました。同義名はストランスキー・レガラ症候群です。

ストランスキー・レガラ病の主な症状:

1. 進行性の小脳失調症、運動調整機能の喪失

2. 精神的および身体的発達の遅れ

3. 視神経と聴覚神経の変性

4. 骨格と関節の変形

この病気の原因は、TDP1 遺伝子と ADCK3 遺伝子の変異であり、神経細胞の代謝障害を引き起こします。治療は主に対症療法です。予後は不良であり、平均余命は短くなります。

遅かれ早かれ、どんな人でも人生において深刻な健康上の問題に直面する時が来るかもしれません。ある人にとって、これは絶望と無力感の原因となる可能性がありますが、他の人にとっては、自分の可能性を解き放ち、新たな高みに到達する機会となる可能性があります。まさにそのような人物が、世界中の子供たちの健康のために戦う小児科医のジェイソン・ストランスキーです。

ジェイソン・ストランスキーは1988年にアメリカのオハイオ州で生まれました。彼の両親は医師だったので、彼にとって職業の選択は明白でした。ジェイソンは子供の頃から医学と生物学に興味を示していました。彼はさまざまな科学イベントや競技会に積極的に参加し、自分の可能性を伸ばすのに役立ちました。ジェイソンは学校を卒業した後、大学に入学し、小児科を専門に学びました。

大学卒業後、ジェイソンは州立病院の小児科で医師として働きました。